看懂这两个项目 你才会明白什么是“身边的”精准医疗

举办完一百场的精准卫生的大亦会，听一千位嘉宾侃侃而谈，却依然搞不清什么是精准卫生？

的确，精准卫生对大多数人来时说是国情咨文底下的“登年底原计划”（Moon Shot），是组学计算，是药企亿万富翁动辄数十亿美元的跨国并购。可是我们心底下的精准卫生是什么？

两位儿科医师有自己的自始确。

钟蔚(Wendy Wei Chung)，48岁的华人生物学家和儿科医师，亦同挤进了《华尔街日报》的版面。

钟蔚医师在耶鲁大学的药学当中心底下

《华尔街日报》对钟蔚的报道想法很比较简单：19个年底前，钟蔚和其制作团队激活了一项来由“Discover”的建设项目。主要是通过生物学分析病患一些除此以外医师和药学专家从尚未遇见过也难以病患的有名复杂性疾病。到以外为止，他们已经推断出了28种新的性疾病——大多数是有名的儿童基因等位基因。

人们把钟蔚比作“豪斯医师”，两者都有点药学杀手的用意，但是在性疾病的病患上钟蔚愈来愈多的采用了生物学和遗传基因物质学作法。钟蔚获得了克利夫兰大学的生物学博士学位和耶鲁大学的药学学位。以外在耶鲁大学从事儿科药学和底物生物学不足之处的学术研究指导工作。其带头的建设项目隶属于纽约长老亦会诊所/耶鲁大学药学当中心。

投身于“Discover”建设项目的大多数病症都是儿童，其当中很多人都被当作“n of 1”，这个科学术语用来描述携带特定DNA等位基因并第一个给予时说明病患的病症。所常规往这些**都是某一性疾病的开拓者，他们在探索前人尚未停下来过的路。

深知这些难以确定的性疾病，以外的病患作法有时也无能为力。在见过的成百上千的病症当中，钟蔚医师也只能病患三分之一。最终医治的病症不少于10人，其当中有一对**熊猫曾多次因为身体不可消化某些营养成分而日渐消瘦，经过病患后现在自始茁壮成长。

钟蔚医师采用的作法不尽相同常规——用老鼠代替人进行时病患。她通过DNA

“我们推断出了病症体内的DNA等位基因，并通过CRISPR-Cas9高效率在大鼠体内实现了相异的等位基因。我们已经用这种作法对三个不尽相同的DNA进行时了操作，”钟蔚医师这样时说道。“我们做这些就是为了病患性疾病，我们指出我们亦会找到病患这些性疾病的作法。”

他们亦会通过给携带代谢具体DNA等位基因的大鼠喂饲不尽相同的食物观察发生变化营养成分是否可以鼓励病患代谢性疾病。他们还亦会向那些患有当中枢神经系统性疾病的大鼠的脑部重新的导入缺少的当中枢神经系统递质或底物。学术研究执法人员还进行时了检查和想到通过DNA的开启和关停能否逆转一种性疾病。

“这是一段旅程，”钟蔚医师时说，“当我们对于造成了性疾病的DNA是什么以及病患是什么有了自始确，我们就愈来愈不可停下。”

“Discover”是“Diagnosis Initiative： Seeking Care and Opportunitieswith Vision for Exploration and Research”的缩写。以后我们时说“心底下的”精准卫生，因为这虽然是个学术研究建设项目，但是亦会实实在在为除此以外的病患服务。这个建设项目每周亦会看3-4名病症。申请人经过筛选后被建设项目接收，往往是多器官系统受到性疾病冲击的病症以及出现一些有名并且特别的病因或发生早衰的病症。建设项目负责人介绍，病症一般亦会在一天到两天等待时间内看5到10名专家，进行时一些以后尚未做过的检查和。一到两周后，病症就亦会给予检查和结果通知。

“心底下的”另一层词语是，往往投身于精准卫生，要么有“小白鼠”的性质，要么就要花费高额的费。但是Discover建设项目当中，往往来时说，保险尽可能覆盖检查和费和医师的诊疗费， Discover建设项目不亦会额外收费。

其他一些大型药学当中心也亦会在生物学家的鼓励下完成类似指导工作，英国NIH有一个尚未病患性疾病建设项目。但是Discover建设项目毫无疑问是生物学学术研究，而是通过协调专家，贯穿对病症的病患和反对。

有一些性疾病即使推断出了病因，显然也无法医治。在病患初期钟蔚医师就需让家属不可抱有太大的希望。如果无法给予确定的病患结果，但Discover制作团队指出性疾病有具体的生物学基础，他们显然亦会继续寻找解决作法。

钟蔚医师也无能为力的患者，Discover建设项目亦会将患有相异性疾病的患者联系在一起，患病父母之间可以倾听一些经验。

3岁的Curren Ramsey患有有名的HIVEP2综合症，以外自始在钟蔚的制作团队照顾下进行时病患

大概一年前一个三岁的小患者做了全遗传基因物质高通量，被病患为HIVEP2综合症，这种有名的基因等位基因亦会冲击脑部生长和发育，引来四肢缺失伸缩性。他的妈妈在和钟蔚医师转告后，今年12年底份将和另外四个相异情况的父母一起举办由钟蔚医师组织的首次亦会面。

无独有偶，在牡蛎社近期举行的Bio4P2016精准卫生创新的论坛上，我们推断出华南地区有一个和“Discover”仅仅是同样思路的建设项目。

在Bio4P大亦讲话，华东师范大学自建儿科诊所副院长周文浩倾听了自己版本的精准卫生。

周文浩的精准卫生来自于NICU（早产儿的住院治疗监护门诊），NICU接收的是不可先决条件呼吸的，或者是重复动态不好的早产儿，通过人工的方式为帮他们度过生命的不稳定期，逐渐恢复到先决条件生活，回到父母亲的渴望。但周文浩有一个疑惑：早产儿当中出生缺陷的发生率大概在6%左右，为什么在NICU的照护后，有些**亦会好，有些**却越来越糟糕？

华东师范大学自建儿科诊所副院长周文浩

同英国一样，对这些早产儿，常规都只有药理学的仍须病患，但如果便是本因，周文浩指出应该和遗传基因有关。周文浩隶属于的门诊一年收六到七千个**，日光医师肉眼尽可能看不到值得注意发育不良和遗传基因具体联的不过是三千左右。也就是时说少于半数的**是再也不可确诊的。如果按照老医师的做法，再也不可知道无论如何是什么样的原因造成了就的遗传基因性疾病，无论如何是什么样的DNA问题造成了的？

今年八年底，华南地区生物学亦会遗传基因咨询分亦会倡议华东师范大学自建儿科诊所发起者了“华南地区早产儿遗传基因物质原计划”，在这个的平台上，对两千多个**遗传基因具体的底物原因进行时了才将乙型肝炎，40%十分时说明地找到了病因，甚至有一部分在最近的等待时间底下逐渐有新的突破。

周文浩在亦讲话举了一个例子，原来一个**，出生之前之前拉肚子，出生三公斤多，到四个年底之前只有两公斤多。“水蛭都烂掉了”，很多人指出这个**已经无药可救。但是周文浩的制作团队通过遗传基因检查和推断出后，用肿瘤移植是可以的，结果从配型、移植、解决卫生费的问题，一步一步停下来回头，大家看不到了一个让人欢欣的剧情，经过160天左右的病患，**原来顽固性的性疾病给予了患病。

周文浩表示，急剧演进痛快的高通量高通量高效率，可以对全遗传基因物质进行时核苷酸分析，为早产儿基因等位基因的检查和提供了简便有效地的伎俩，“华南地区早产儿遗传基因物质原计划”就是在二代高通量成熟的为基础在早产儿当中后期对几千种遗传基因性性疾病进行时最初乙型肝炎，察觉到能最初病患的几率对象，实现可防、可控和可干预。

在以外的药理学实践愈来愈进一步当中，周文浩的制作团队陷于着十分大的考验，因为缺失华南地区老年人的大样本的检索库。

周文浩希望的是尽可能建立一个DNA乙型肝炎原计划，不是在整个老年人做乙型肝炎，而是在早产儿住院治疗监护当中，对高危老年人进行时乙型肝炎。“华南地区早产儿遗传基因物质原计划”明确提出希望倡议全国各地诊所，五年内完成十万例早产儿遗传基因物质高通量，实现华南地区早产儿遗传基因物质检索库；合作开发适合华南地区早产儿的基因等位基因DNA检查和试剂盒，建立早产儿基因等位基因DNA检查和常规，加强早产儿基因等位基因DNA检查和的规模化；制定早产儿基因等位基因遗传基因咨询常规。

“不久前我看门诊底下乙型肝炎检索的时候暗自庆幸，我们已经吸取了1500个检索，但1500个检索远远不够，需愈来愈多的检索。如果有足够的检索，我们全然有显然在检索库的为基础用我们自始常的高效率剔除不利的因素，把DNA相关联痛快的病患愈来愈加明晰化，可是这还有很长路要停下来。”

钟蔚和周文浩在做的两件事时说明，在早产儿药学领域当中亦会有很多的尚将来演进的前景。把很多我们依然指出是一类的遗传基因性性疾病的底物DNA察觉到，把表型的特征察觉到，可以将一类的性疾病分成九类，十六类甚至愈来愈多，而每一类特征带来的病患全然不一样，这就是精准卫生，也是我们心底下的精准卫生。

这件事，时说大了，是带来一个新的兴的行业，往小了，是发生变化一个**和一个父母的命运。无论如何，功德无量。